Questions / Réponses

Qu’est-ce que la FISH ?

L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de cytogénétique permettant de voir des éléments situés à l'intérieur même de la cellule.

L’amniocentèse permet de dépister les anomalies chromosomiques que pourrait présenter votre enfant à naître. Le délai d’obtention du résultat est en moyenne de 14 jours, car c’est à partir d’une culture des cellules contenues dans le liquide amniotique que va être obtenu le résultat. Il n’est pas possible de réduire le temps de culture.

La FISH, par contre, ne nécessite pas de culture cellulaire. Elle s’applique directement aux cellules contenues dans le liquide amniotique. il est donc possible de faire, en quelques jours, un diagnostic des trisomies les plus fréquentes en particulier, la trisomie 21.

Comment se pratique la FISH ?
L’analyse se fait à partir du prélévement de liquide amniotique. Le gynécologue prélève généralement 15-20 ml de liquide. A partir de ce prélèvement, 2 ml sont suffisants pour que la technique FISH puisse être effectuée. Le liquide restant servira pour l’analyse cytogénétique classique ou caryotype qui est réalisée même si l’analyse FISH est demandée.

Principe
Des sondes fluorescentes vont se fixer dans le noyau des cellules et reconnaître des régions bien définies de certains chromosomes (le noyau est constitué de tous les chromosomes sous une forme emmêlée). La fluorescence est de la lumière émise sous forme UV. Cette lumière est de couleur différente suivant les chromosomes testés. Avec le FISH, au microscope UV, les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs. En comptant le nombre de spots, on compte le nombre de chromosomes et on diagnostique ainsi les trisomies en comptant un spot supplémentaire.

Quelles sont les anomalies dépistées ?
Ce test dépiste la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18 ainsi que les anomalies de nombre des chromosomes sexuels (Turner, triple X, Klinefelter, Double Y). Comme ce test ne couvre pas toutes les anomalies chromosomiques qui peuvent être présentes chez un bébé, les analyses classiques sont effectuées de toute façon.

La FISH permet aussi la recherche de microdélétions caractéristiques de certains syndromes.

Ce test n’est pas pris en charge par les assurances sauf situations spéciales.

Les avantages et inconvénients doivent avoir été discutés auparavant avec les principaux intéressés et votre médecin

Lorsque les résultats sont normaux, ils rassurent sur les risques encourus pour les anomalies testées. Cependant, il conviendra d’attendre les résultats du caryotype pour les risques restants.

Qu’est-ce que la Toxoplasme ?

C’est une maladie parasitaire liée à l’ingestion du toxoplasme, un parasite habituellement présent dans la terre et dans la viande. La toxoplasmose peut également être transmise par les chats et leurs excréments. Cette maladie est fréquente et le plus souvent bénigne, sauf pendant la grossesse.

 Si vous n’êtes pas immunisée contre la toxoplasmose, il convient de respecter les conseils hygiéno-diététiques suivants afin d’éviter une infection pendant la grossesse et ainsi protéger votre bébé :

  • bien cuire la viande (bœuf, mouton, porc, cheval) c'est-à-dire une cuisson d’au moins 65° dans toute l’épaisseur de la viande ;
  • éviter la consommation de viandes marinées, fumées ou grillées (comme cela peut être le cas pour le gibier) ;
  • lors de la préparation d’un repas, laver soigneusement les légumes et plantes aromatiques surtout s’ils sont terreux et consommés cru ;
  • laver soigneusement les ustensiles de cuisine ainsi que le plan de travail ;
  • se laver les mains après contact avec des légumes, des fruits, de la viande cru et avant de passer à table.

Une bonne hygiène des mains et des ustensiles de cuisine est importante pour éviter la transmission de la toxoplasmose pendant la grossesse.

  • Lors de repas pris en dehors du domicile, éviter la consommation de crudités et préférer les légumes cuits ; la viande doit être consommée bien cuite ou bien privilégier la consommation de volaille ou de poisson.
  • Éviter les contacts directs avec des objets qui pourraient être contaminés par des excréments de chat (bac de litière, terre…) et porter chaque fois des gants en cas de manipulation de ces objets.
  • Désinfecter les bacs de litière de chat avec de l’eau de javel.
  • Éviter le contact direct avec la terre et porter des gants pour jardiner.
  • Se laver les mains après des activités de jardinage même si elles sont protégées par des gants.

La toxoplasmose se transmet essentiellement par l’alimentation et le contact avec la terre, très peu par le chat.

Vous êtes rhésus négatif ?

Les différents groupes sanguins
Les globules rouges portent à leur surface des antigènes, et notre appartenance à un groupe sanguin donné dépend de la présence ou de l'absence de ces antigènes.

Les groupes sanguins se transmettent de manière héréditaire.

Les antigènes de groupes sanguins sont regroupés au sein de grandes familles ou systèmes. À ce jour, trente-trois systèmes et près de trois cents quarante antigènes de groupes sont identifiés chez l'Homme. Les systèmes les plus connus sont le système ABO (qui comprend les groupes A, B, AB et O) et le système Rh (anciennement dénommé « Rhésus »). Mais bien d'autres systèmes existent (Kell, Duffy, Kidd, etc.), qui doivent parfois être pris en compte lors d'une transfusion, notamment le système Kell.

Le système ABO
Le groupe sanguin le plus courant dans la population française est le groupe A, suivi des groupes O, B, et AB.

Le système Rh
La présence ou l’absence, à la surface du globule rouge, d’un antigène appelé D (dit « grand D ») définit le groupe sanguin Rh+ ou Rh-. Dans la population française, 85 % des individus sont Rh+, car ils possèdent cet antigène D. Les autres sont Rh-, ne le possédant pas.

Le système Rh comprend d’autres antigènes, tels que C (« grand C »), E (« grand E »), c (« petit c ») et e (« petit e »), qui sont également très souvent indiqués sur les cartes de groupe sanguin.

Les groupes ABO et Rh sont systématiquement associés sur les documents de groupage sanguin. On retrouve des formulations de type « A Rh+ », « B Rh-», « AB Rh+ », etc., mais, dans le langage courant, le groupe « A Rh+ » devient « A+ », désignant la présence simultanée du groupe A et du groupe Rh+ chez un sujet. De la même façon, le groupe « AB- » correspond à la présence des groupes AB et Rh-.

 

Comment se déclenche l'incompatibilité rhésus ?
Le processus de l'incompatibilité se déclenche lorsque la future maman est de rhésus négatif et que son bébé est de rhésus positif
, comme son papa. Encore faut-il que les deux circulations mère-bébé, jusque-là totalement séparées, soient en contact. Cela peut être le cas lors de saignements, d’une amniocentèse, d’un choc violent sur le ventre, de contractions

Mais c’est lors d'un premier accouchement (ou fausse couche ou IVG ou grossesse extra-utérine) que le phénomène se produit le plus souvent: le placenta se rompt et une petite quantité des globules rouges du bébé va passer dans la circulation sanguine de sa mère. Ces globules sont différents puisqu'ils sont porteurs de la molécule rhésus (D+). Identifiés comme étrangers par l'organisme maternel, ils vont être automatiquement détruits par des anticorps spécifiques appelés agglutinines irrégulières.

Lors de la première grossesse cette réaction de défense n'a pas d'importance (sauf pour la mère en cas de transfusion), le bébé est né et donc à l'abri.

Quelles sont les conséquences de l'incompatibilité rhésus ?
Si une deuxième grossesse survient et que le fœtus est de nouveau rhésus positif, la situation se complique
. Les anticorps antirhésus, dont la mère est désormais porteuse traversent le placenta et vont faire éclater les globules rouges du futur bébé. Ceux-ci libèrent l'hémoglobine qui se transforme en bilirubine, un produit que le foie du fœtus est incapable de dégrader.

À la naissance, le bébé présente une forte anémie, accompagnée d'œdèmes et d'une jaunisse intense.

Comment prévenir l'incompatibilité rhésus ?
Une maman rhésus négatif qui accouche d'un premier bébé rhésus positif
(de même en cas de FCS, d’IVG, d’amniocentèse, de traumatisme pendant la grossesse) reçoit obligatoirement une injection intraveineuse d'anticorps antiD. Dans le but de détruire les quelques globules rouges du bébé qui auraient pu s'infiltrer dans son sang. Lors de la grossesse suivante, aucun anticorps antirhésus n'y sera présent.

Quelle surveillance mettre en place ?
Si vous êtes rhésus négatif et votre compagnon rhésus positif :

  • Avant toute grossesse, vérifiez que vous n'êtes pas porteuse d'agglutinines irrégulières (c'est peut-être le cas si vous avez déjà fait une fausse couche, une grossesse extra-utérine ou une IVG). La législation française prévoit d'ailleurs, lors de l'examen prénuptial, une détermination de groupe sanguin avec la recherche d'agglutinines irrégulières.
  • À chaque grossesse, une recherche d'agglutinines irrégulières sera prescrite régulièrement (lors du premier trimestre, au sixième, huitième et neuvième mois). Si les résultats sont négatifs, la grossesse se déroule sans encombre. Dans la situation inverse, une surveillance accrue est de mise : échographies avec Doppler vont renseigner sur le bon développement du futur bébé.

Si nécessaire vous serez pris en charge par Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale

Quelle prévention peut-on proposée ?
La détermination du groupe rhésus D du foetus est maintenant possible par l’analyse génétique (génotypage RHD) de l’ADN foetal qui circule dans le sang maternel (ou lors d’une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste). La Haute Autorité de Santé recommande que ce test soit réalisé à partir de 11 ou 12 semaines d’aménorrhée à titre préventif, pour définir la prise en charge des grossesses des femmes rhésus négatif non immunisées dont le géniteur est rhésus positif, et à titre thérapeutique, pour déterminer quelles sont les femmes enceintes rhésus négatif déjà immunisées et dont le géniteur est rhésus positif qui doivent bénéficier d’un suivi spécifique spécialisé. En cas de résultat négatif, une seconde détermination doit être réalisée par précaution 15 jours plus tard.

Pour l’instant cet examen n’est pas pris en charge par les assurances sociales.

Si vous êtes rhésus négatif, votre compagnon Rhésus positif et que vous ignorez le groupe Rhésus de votre fœtus il faut faire une injection d’immunoglobuline antiD chaque fois que votre médecin vous le prescrira.

Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale
Sites Saint-Antoine et Armand Trousseau
Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien - AP-HP
184, rue du Faubourg Saint-Antoine -75012 PARIS
http://www.cnrhp.fr/

Unité clinique de soins des incompatibilités foeto-maternelles et ictère néo-natal
Pôle Périnatalité - Site Trousseau
Responsable : Dr Anne Cortey
Tél. 01 71 97 03 01

Qu’est-ce qu’un CPDPN Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic prénatal ?

Le décret 97-578 du 28 mai 1997 a créé les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal dont l’une des missions est de donner des avis et conseils en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic, aux cliniciens et aux biologistes en cas de suspicion d’une affection chez l’embryon ou le foetus.

En application de l’article L. 2131-1 du code de la santé publique, l’Agence de la biomédecine est compétente pour délivrer les autorisations de CPDPN.

Il existe actuellement 49 CPDPN en France métropolitaine et les DOM TOM.

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal sont en charge de l’organisation des soins relatifs aux pathologies fœtales. Ils coordonnent le dépistage des malformations fœtales et des anomalies du nombre de chromosomes, telle que la trisomie 21. Ces centres ont pour but l’information des couples sur les pathologies du fœtus, la prévention des risques et l’amélioration de la prise en charge des nouveau-nés présentant une pathologie malformative, infectieuse ou génétique.

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal organisent des réunions pluridisciplinaires de diagnostic prénatal qui regroupent les spécialistes des disciplines qui gravitent autour du fœtus : obstétriciens, néonatologistes, chirurgiens pédiatres, généticiens, pathologistes, biologistes, mais également pédiatres spécialistes (cardiopédiatres, néphropédiatres, endocrino-pédiatres, neuropédiatres etc.) et psychologues.

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal organisent les soins périnataux pour les patientes dont le fœtus présente une pathologie dépistée au cours de la grossesse.

Ils établissent également les expertises en vue de la réalisation d’une interruption médicale de grossesse(IMG), lorsque le fœtus présente une pathologie d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic et si le couple en a émis la demande.

Ces situations font l’objet de discussions multidisciplinaires au sein des réunions du centre de médecine fœtale. Ce collège de médecins statue sur le diagnostic, l’évaluation pronostique et la prise en charge des nouveau-nés présentant une pathologie diagnostiquée in utero et peut être amené à proposer la réalisation d’examens complémentaires particuliers, ou une consultation spécialisée dans le but d’informer les futurs parents sur la pathologie dépistée et les éléments pronostiques au moment de la grossesse.

Le suivi pédiatrique est anticipé autant que possible et les parents peuvent rencontrer en période prénatale les spécialistes qui prodigueront les soins médicaux et/ou chirurgicaux à leur enfant à naitre. Dans toutes ces circonstances, une aide psychologique est proposée au couple auprès d’une psychologue clinicienne, exerçant au sein des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal.

Qu’est-ce que le CMV (CytoMégaloVirus) comment se protéger ?

Le cytomégalovirus (CMV) est un virus responsable d'infections passant le plus souvent inaperçues. Son caractère pathogène survient surtout chez des patients dont les défenses immunitaires ont été affaiblies, tels ceux traités par immuno-suppresseurs, atteints par le sida, et les foetus.

Une infection à cytomégalovirus chez la femme enceinte peut provoquer des lésions chez le fœtus. Il s'agit de l'infection fœtale congénitale la plus fréquente dans les pays industrialisés.

Il n’existe à l’heure actuelle aucun vaccin, seules des précautions, dans la vie de tous les jours, permettent de réduire le risque de transmission au fœtus chez les femmes enceintes séro-négatives

Quelles précautions prendre ?

  • Lavez-vous fréquemment les mains, en particulier si vous êtes en contact avec un jeune enfant et surtout s’il fréquente une collectivité (crèche, garderie) ;
  • n’utilisez pas pour vous-même ses ustensiles de repas ; abstenez-vous de « goûter » ses aliments avec la même cuillère et de sucer sa tétine ;
  • évitez les bisous sur la bouche des enfants ;
  • n’utilisez pas ses affaires de toilettes (gant, serviette, brosse à dent) ;
  • Lavez-vous soigneusement les mains après avoir mouché, changé un enfant.

Ces précautions s’appliquent aussi à votre conjoint et sont à respecter jusqu’à l’accouchement

Tabac et grossesse ?

Peut-on allaiter son enfant quand on fume ?
Idéalement il est préférable de ne pas fumer quand on allaite son bébé, car la nicotine passe dans le lait maternel et sa concentration dépend du nombre de cigarettes fumées. Ainsi si, la femme enceinte n’a pas réussi à s’arrêter complètement de fumer durant la grossesse, le choix de l’allaitement peut être une nouvelle motivation pour le faire. Du fait de ces bienfaits, l’allaitement maternel doit toujours être favorisé.

Quels sont les risques si une femme enceinte est exposée à la fumée des autres ?
L’exposition d’une femme enceinte à la fumée des autres (au cours d’une soirée, à la maison..) a un effet équivalent à un petit tabagisme maternel : les produits chimiques contenus dans la fumée du tabac inhalée par la mère, passent dans le sang de mère et donc dans celui du fœtus . il est donc important qu’une femme enceinte évite les atmosphères enfumées.

Le tabagisme a-t-il une influence sur la fécondité ?
Oui le tabagisme affecte la fécondité, il peut augmenter le délai nécessaire à la conception.Dès l’arrêt du tabac, cependant tout redevient normal et il n’est pas rare de voir des femmes commencer une grossesse dans le mois qui suit l’arrêt.

Le tabac augmente le risque de grossesse extra-utérine.

Est-il fréquent de continuer de fumer durant la grossesse ?
La plupart des femmes souhaitent arrêter de fumer durant leur grossesse, mais certaines éprouvent des difficultés à le faire en raison de leur dépendance au tabac. Dans les faits, un peu moins d’un tiers des femmes enceintes continuent de fumer durant leur grossesse et un peu moins d’un quart fumer de façon quotidienne.

Le fait de fumer augmente-t-il le risque de malformation pour mon bébé ?
Fumer pendant la grossesse augmente le risque que le bébé présente un pied bot à la naissance, particulièrement en cas d’antécédent familial.

Droit et grossesse ?

Déclaration de grossesse :
si vous êtes enceinte, vous devez avertir votre employeur de votre état (art.L.1225- 24, Code du travail). Mais quand ? S’il n’existe aucun délai obligatoire, il est conseillé de le faire le plus tôt possible, puisque le statut de femme enceinte est protecteur dès cette annonce. Il faut généralement le faire entre 3 et 4 mois de grossesse. Ainsi, vous clarifiez la situation auprès de votre employeur et l’entreprise a le temps de s’organiser pour vous remplacer.

La durée du congé maternité
La durée du congé maternité varie en fonction de la situation :

  • Pour une première ou une deuxième grossesse, le congé est de 16 semaines (soit 6 semaines avant l'accouchement, 10 après).
  • Si vous avez déjà deux enfants ou plus, vous aurez droit à 26 semaines (8 avant l'accouchement, 18 après).
  • Dans le cas de jumeaux, le délai sera de 34 semaines au total (12 avant, 22 après).
  • Sur prescription médicale, le congé prénatal peut être prolongé de 2 semaines au plus et le congé postnatal de 4 semaines au plus.

Congé maternité : quelle rémunération ?
Les indemnités du congé maternité sont versées par la Sécurité sociale. En outre, certaines conventions collectives prévoient un maintien de votre salaire, que votre employeur devra vous verser : à vous de consulter celle dont relève votre entreprise.

Pour avoir droit à ces indemnités pendant le congé maternité, et dans le cadre d’une activité salariée, il vous faudra notamment justifier de 10 mois d’immatriculation en tant qu’assurée sociale et respecter un délai minimal de 8 semaines d’arrêt de travail (art L.382-31-1 et L.313-1 et suivants, Code de la Sécurité sociale).

Les droits de la femme enceinte
Une femme enceinte est strictement protégée contre un licenciement qui serait lié à son état (art.L.1225-4 et L.1225-5). Et l'employeur ne doit pas prendre en considération l'état de grossesse d'une femme pour refuser de l'embaucher, résilier son contrat au cours d'une période d'essai, ou, sous réserve des dispositions de l'article L.122-25-1 prononcer une mutation d'emploi.

Pendant votre grossesse, vos absences médicales pendant le travail sont autorisées et rémunérées car elles sont assimilées à du temps de travail effectif pour le calcul de la durée des congés payés et de l’ancienneté. Il vous faudra évidemment fournir à chaque fois un justificatif de vos rendez-vous médicaux à votre employeur.

Enfin, cette étape de votre carrière ne doit pas entraîner de baisse de salaire et, à l'issue de votre congé maternité, vous devrez réintégrer votre poste aux mêmes fonctions (art. L. 1225-8). En cas de litiges, vous pourrez vous tourner vers l'un de vos représentant du personnel, un conseiller du personnel ou un juriste (cf. contacts utiles en cas de litiges). Si vous désirez changer de poste pendant votre grossesse, aménager vos horaires, il faudra fournir un certificat établi par votre médecin attestant de votre état et des raisons qui poussent à demander ces changements. Quoi qu'il en soit, en cas de réaffectation provisoire en raison de votre état, vous devez à l'issue de votre grossesse réintégrer vos fonctions initiales

Déclarer sa grossesse en entretien d'embauche
Dans ce cas, la loi est limpide : vous n’êtes pas tenue d’avertir un recruteur que vous êtes enceinte (art. L. 122-25-1, Code du travail). Et le futur employeur n’a pas le droit non plus de vous poser la question. Ni de vous licencier ultérieurement, une fois l’annonce connue, ou durant la période d’essai. Si vous avez une visite médicale à l’embauche, le médecin est soumis au secret professionnel.

Pour en savoir plus : http://www.ameli.fr