Dépistage de la trisomie 21

QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

Elle est due à la présence d’un chromosome 21 sur-numéraire. Elle se traduit par un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel.

 

STRATÉGIE ACTUELLE DE DÉPISTAGE

Arrêté du 23 juin 2009 (Consulter)

Modifié par l’arrêté du 27 mai 2013 (Consulter)

Modifié par l’arrêté du 14 décembre 2018 https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833062

Le dépistage prénatal n’est pas obligatoire, mais il est proposé systématiquement à chaque grossesse. Il vise à fournir aux couples qui le souhaitent des informations sur leur risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 pour la grossesse en cours. Il permet de distinguer les femmes à risque élevé, à qui un geste à visée diagnostic sera proposé, des femmes à bas risque. Un résultat supérieur au seuil choisi (1/250) n’indique pas la présence d’un fœtus atteint mais permet, dans le cadre de la prise en charge par l’Assurance maladie, de réaliser le diagnostic par étude du caryotype fœtal par amniocentèse ou choriocentèse. En cas de diagnostic positif pour la trisomie 21, le couple choisira l’interruption ou la poursuite de la grossesse.

Plusieurs stratégies de dépistage existent :

  • le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre : c’est celui qui est recommandé actuellement (grossesse multiples exclues),
  • le dépistage par les marqueurs sériques du 2e trimestre seuls : c’est celui qui était réalisé en France avant l’arrivée des marqueurs du 1er trimestre.

Vous n’êtes pas obligée de faire un dépistage.

  • En cas de risque compris entre 1/51 et 1/1000 un second test vous sera poposé la recherche ADN libre circulant ou DPNI

 

LE RISQUE COMBINÉ AU 1er TRIMESTRE

Le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre :

Il consiste à intégrer le risque lié à la mesure de la clarté nucale, au dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre (PAPP-A et βHCG) et à l’âge maternel.

Le taux de détection est d’environ 80 % pour un taux de faux positifs aux alentours de 5 %.

Les performances de ce test sont supérieures à celles des marqueurs du 2e trimestre.

Cette stratégie a pour avantage de permettre un diagnostic plus précoce grâce au prélèvement de villosités choriales (choriocentèse). En cas de décision d’interruption de grossesse, celle-ci se révèlera moins traumatisante physiquement et psychologiquement.

Cette démarche impose que le dépistage soit réalisé entre 11 SA et 13 SA + 6 jours et une démarche qualité pour la mesure de la clarté nucale.

 

LES MARQUEURS SÉRIQUES SEULS

Lorsque le prélèvement sanguin n'a pu être réalisé entre 11 SA et 13 SA + 6 jours 

 

L'ADNcl ou DPNI 

Voir la rubrique Diagnostic anténatal non invasif : http://www.centreechographie.com/diagnostic-pr%C3%A9natal-non-invasif