Dépistage de la trisomie 21

QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

Elle est due à la présence d’un chromosome 21 sur-numéraire. Elle se traduit par un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel.

 

STRATÉGIE ACTUELLE DE DÉPISTAGE

Arrêté du 23 juin 2009 (Consulter)

Modifié par l’arrêté du 27 mai 2013 (Consulter)

Modifié par l’arrêté du 14 décembre 2018 https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833062

Le dépistage prénatal n’est pas obligatoire, mais il est proposé systématiquement à chaque grossesse. Il vise à fournir aux couples qui le souhaitent des informations sur leur risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

Plusieurs stratégies de dépistage existent :

  • Le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre : c’est celui qui est recommandé actuellement (grossesse multiples exclues),
  • Le dépistage par les marqueurs sériques du 2e trimestre seuls : c’est celui qui est proposé lorsque que la mesure de la clarté nucale n'a pas été possible.

Le dépistage permet de distinguer

  • Les femmes à risque élevé (≥1/50), à qui un geste à visée diagnostique sera proposé, (amniocentèse ou choriocentèse)
  • Les femmes à risque intermédiare ( >1/50 mais < 1/1000) à qui une recherche ADNcl (DPNI) sera proposée, Un résultat positif devra être impérativement contrôlé par un un geste à visée diagnostique, car il existe un très faible pourcentage de faux positif.
  • Les femmes à bas risque, qui auront une surveillance échograpjhique seule. Un risque faible n'exclue pas la trisomie 21

 En cas de diagnostic positif pour la trisomie 21, le couple aura le choix entre la poursuite  ou  l’interruption de la grossesse.

 

LE RISQUE COMBINÉ AU 1er TRIMESTRE

Le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre  s'effectue entre 11 SA et 13 SA + 6 jours 

Il consiste à intégrer le risque lié à la mesure de la clarté nucale, au dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre (PAPP-A et βHCG) et à l’âge maternel.

Le taux de détection est d’environ 80 % pour un taux de faux positifs aux alentours de 5 %.

Les performances de ce test sont équivalentes à celles des marqueurs du 2e trimestre, mais avec beaucoup moins de faux positifs.

Cette stratégie a pour avantage de permettre  de permettre un diagnostic plus précoce grâce au prélèvement de villosités choriales (choriocentèse). En cas de diagnostic positif et de décision d’interruption de grossesse, par le couple , le retentissement physique et psychologique sera moindre.

Ce test impose que l'échographiste ayant adhéré à une démarche qualité pour la mesure de la clarté nucale.

 

LES MARQUEURS SÉRIQUES SEULS

Lorsque la mesure de la clarté nucale n'a pu être réalisée, par un échographiste ayant adhéré à une démarche qualité.

La prise de sang doit être faite entre 14 SA et 17 SA et 6 jours. Le risque est calculé à partir de l'âge de la patiente et du dosage de deux hormones : les ßhCG, l'AFP 

Les performances de ce test sont équivalentes à celles du risque combiné du 1er trimestre, mais avec beaucoup plus de faux positifs.

 

L'ADNcl ou DPNI 

Voir la rubrique Diagnostic anténatal non invasif : http://www.centreechographie.com/diagnostic-pr%C3%A9natal-non-invasif