Centre d'Échographie de la Femme et de l’Enfant

COMMENT ÇA MARCHE

Le test qui vous est proposé consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) placenta du (ou des) fœtus et qui sont présents dans le sang maternel pendant la grossesse.

Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser le génome du fœtus, mais seulement d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18, 21 afin de mettre en évidence l’excès de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

INDICATIONS DU TEST

Le test peut être proposé dans les situations suivantes : 

Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de trisomie 21

https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833062

Arrêté du 14 décembre 2018 pris en application de l’article R. 2131-2-3 du code de la santé publique

https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833086

Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R. 2131-2 du code de la santé publique

https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833049

Décision du 19 avril 2018 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie

https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037856379

• Chez des patientes dont le risque calculé par les marqueurs sériques maternels du 1er trimestre est compris entre 1/51 et 1/1000, à condition que la mesure de la clarté nucale soit inférieure au 95ème percentile.
• Chez des patientes dont le risque calculé par les marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre seul est compris entre 1/51 et 1/1000, à condition que la mesure de la clarté nucale soit inférieure au 95ème percentile.
• Ches les patientes présentant une grossesse multiple
• Chez des parents porteurs d’une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21.
• Chez des patientes avec antécédent de grossesse avec trisomie 21
• Après avis d'un CPDN (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal) dans certaines circonstances qui doivent être discutées avec votre médecin

En revanche, ce test ne doit pas être proposé en cas de signes d’appels échographiques (dont une clarté nucale supérieure ou égale au 95e percentile) en raison d’un risque de l’ordre de 2,5 % d’anomalie déséquilibrée autre que celles étudiées par ce test.

À QUEL MOMENT DE LA GROSSESSE FAUT-IL LE FAIRE ?

Ce test ne doit pas être réalisé avant 10 semaines d’aménorrhées (SA), de préférence vers 12 semaines d’aménorrhées (SA)
 

LIMITES DU TEST

Il ne dispense pas et ne remplace pas l’échographie du premier trimestre qui doit être effectuée au préalable afin de confirmer l’évolutivité de cette grossesse, de permettre la datation précise de la grossesse, la mesure de la clarté nucale et l’identification des grossesses multiples.

Ce test ne doit pas être assimilé à un caryotype fœtal, obtenu après biopsie de villosités choriales ou amniocentèse, qui apporte des informations supplémentaires.
Ce test se limite aux seules trisomies 13, 18 et 21 complètes et homogènes. Les anomalies chromosomiques telles que les translocations déséquilibrées, les délétions et duplications ne sont pas détectées.
Ce test ne détecte pas les maladies génétiques telles que la mucoviscidose.
Ce test ne dépiste pas les anomalies de non fermeture du tube neural tel que le spina bifida.
Ce test ne permet pas de prédire des complications ultérieures de la grossesse (éclampsie, retard de croissance, accouchement prématuré).

Les résultats en termes de sensibilité (99,64 %), spécificité (99,96 %) et de valeur prédictive positive (99,44 %) sont excellents pour la trisomie 21. La sensibilité et la spécificité sont légèrement inférieures dans la trisomie 18 (98,1 % et 99,92 %) et la trisomie 13 (93,33 % et 99,54 %)

Si le résultat est négatif, la patiente doit être informée que le risque résiduel est faible. Tout résultat positif doit être confirmé par un test invasif.

RÉSULTATS

Le délai habituel d’obtention des résultats est de 5 à 7 jours ouvrables à réception de l’échantillon par le Laboratoire.

Toutefois, dans environ 1 à 2 % des cas, un résultat ne peut être obtenu ce qui peut conduire à un retard au diagnostic ou à la prise en charge de la patiente. Ce peut être le cas notamment en raison d’une trop faible proportion d’ADN fœtal circulant, en particulier si l’âge gestationnel est trop précoce (inférieur à 10 semaines d’aménorrhée), si l’indice de masse corporelle (IMC) est élevé chez la patiente ou lors de pathologies placentaires. Dans ce cas, il sera proposé à la patiente soit de réitérer le test, soit d’avoir recours sans attendre à un geste invasif.

La sensibilité du test est supérieure à 99 % pour les trisomies 13, 18 et 21 mais un résultat négatif n’exclut pas formellement l’absence d’anomalie recherchée. Par conséquent, la surveillance échographique de la grossesse doit rester inchangée, les échographies morphologiques du 2e et 3e trimestre permettant également de rechercher des signes d’appels d’autres pathologies.

Un résultat positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus est atteint de l’une des anomalies recherchées. Il ne s’agit pas d’un test portant un diagnostic définitif.

Il est alors recommandé que la patiente soit reçue en consultation adaptée afin d’être informée :
- de la possibilité d’un résultat faussement positif (0,1 à 0,4 % pour ce test),
- de la nécessité dans ce cas d’un test de confirmation après amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.

PRISE EN CHARGE DU TEST PAR LES ORGANISMES SOCIAUX

Ce test est remboursé par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie depuis du 17 janvier 2019.